SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica.

Signos característicos

• Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
• Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue epicántico.
• Cuello corto y ordinario.
• Escoliosis.
• Bajo tono muscular. Hipotonía.
• Cardiopatía congénita.
• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
• Hernia inguinal.
• Hiperlaxitud ligamentaria.
• Osificación anormal/ausente.
• Miopía y atrofia óptica.
• Manos pequeñas.
• Pies planos.
• Discapacidad intelectual , pudiendo ser severa.
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
• Mandíbula pequeña (micrognatia).
• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
• La raíz de la nariz está hundida.
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
• Pulgar aducido hacia el interior.
• Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.
• Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
• Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
• Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
• Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
• Mala oclusión dental.
• Hipogenitalismo.
• Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
• Ausencia de bazo y riñón.
• Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
• Pie zambo.
• Luxación congénita de caderas.
• Palas ilíacas pequeñas.
• Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
• Laxitud ligamentosa.
• Malformaciones gastrointestinales.
• Encanecimiento prematuro.
• Atrofia cerebral.
• Hidrocefalia.

Comportamiento:

• Marcado sentido del humor.
• Cariño y afectividad.
• Miedo a determinados objetos.
• Timidez.
• Conductas desafiantes.
• Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.
• Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc., y con tratamiento farmacológico.

Orientaciones de aprendisaje:

Intervención psicológica y educativa con el niño

• A nivel conductual: puede ser necesario la intervención con técnicas de modificación de conducta para reducir y/o eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas técnicas se personalizarán en función del nivel y características del niño. Como parte del tratamiento los padres deberán ser entrenados para poner en marcha en el ámbito familiar estas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajará la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.

• A nivel psico-educativo: se abordará el retraso mental del síndrome, este retraso puede ser leve, severo o moderado. Con varias técnicas (cognitivas,estimulación o logopedia) se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso.

Pautas para el aprendizaje

• Las actividades tendrán que tener siempre un carácter lúdico con materiales atractivos.
• Ambiente tranquilo y relajado.
• Confección de libretas con imágenes (preferentemente reales) para la identificación de acciones, situaciones, personas...
• Buscar el momento en el que el niño esté más receptivo.
• La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillas a complicadas.
• Basarnos en la motivación del niño, sin forzarle.
• Dejarle probar y experimentar.
• Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
• Respetar los tiempos de aprendizaje.
• Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes.